İskoçya'nın Glasgow kentinde yaşayan 15 yaşındaki Sophia Scott, Sanfilippo Sendromu olarak bilinen çocukluk çağı demansıyla mücadele ediyor. 4 yaşındayken teşhis konan hastalık nedeniyle artık konuşamayan ve yardımsız yürüyemeyen Sophia'nın 16 yaşını görüp göremeyeceği belirsizliğini koruyor.
Babası Darren Scott ve annesi Amanda Scott, kızlarına tanı konduğu günü "müebbet ceza" olarak nitelendiriyor. Hastaneden sadece A4 boyutunda bir bilgilendirme kağıdı alan aile, doktorların kendilerine "sahip oldukları zamanı en iyi şekilde değerlendirmeleri" tavsiyesinde bulunduğunu belirtiyor.
Hastalık teşhisi ailenin hayatını değiştirdi
Sanfilippo Sendromu, kalıtsal ve son derece nadir görülen bir hastalık olup, hızlı ilerleyen seyri ve tedavisinin bulunmaması nedeniyle çocukluk çağı demansına yol açıyor. Darren Scott, kızının teşhis öncesinde dans etmeyi, yemek yapmayı ve okula gitmeyi sevdiğini, gelişiminde bazı gecikmeler olsa da bu kadar ciddi bir durumun yaşanacağına dair hiçbir belirti olmadığını aktarıyor.
Teşhis haberi çifti öyle büyük şoka sokmuş ki, hastaneden çıktıktan sonra ikisi de sokakta kusmuş. "Dışarıya çıkıp yere yığıldık, bize kızımızın öleceği söylenmişti" diyen Darren, o anı "tamamen şoktaydık ve ne yapacağımızı bilemez bir haldeydik" sözleriyle anlatıyor.
Aile destek eksikliğinden şikayetçi
Darren Scott, Sophia'nın ebeveynleri olarak kendilerine herhangi bir destek ya da uzmanlık sunulmadığını, sadece "anı biriktirin" denildiğini vurguluyor. Çift şu anda birlikte yaşamasalar da çocuklarının bakımını ortaklaşa sürdürüyor.
Hastalığın getirdiği zorluklar nedeniyle Amanda Scott işinden ayrılmak zorunda kalırken, Darren Scott konaklama ve misafir ağırlama sektöründeki yöneticilik görevinin yanı sıra kızının bakımını da üstleniyor. Aynı zamanda Sanfilippo Sendromu hakkında farkındalık kampanyaları yürüten Darren, nadir hastalıkların aileler üzerindeki etkisine dikkat çekmeye çalışıyor.
Hastalığın seyri belirsizliğini koruyor
Ailenin yaşadığı en zor durumlardan biri, teşhis sonrasında hayatın bir süre daha normal seyrinde devam etmesi olmuş. Bu durum, hastalığın gerçekliğini kabullenmeyi daha da zorlaştırmış. Şu anda 15 yaşında olan Sophia'nın durumu, çocukluk çağı demansının aileler üzerindeki yıkıcı etkisini gözler önüne seriyor.
Darren Scott'un yürüttüğü farkındalık çalışmaları, benzer durumda olan diğer ailelerin de desteklenmesi gerektiğine işaret ediyor. Sanfilippo Sendromu gibi nadir hastalıklarda erken teşhis ve aile desteğinin önemi, Sophia'nın hikayesi aracılığıyla bir kez daha vurgulanıyor.
